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芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症
Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency
AADC缺乏症是一种严重的神经递质代谢病，导致多巴胺、血清素等关键神经递质合成受阻。
01
快速了解
定义
由于基因缺陷，大脑不能制造多巴胺等关键信号物质，导致严重运动障碍。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
婴儿早期。
典型症状
肌张力低下、动眼危象（眼球异常转动）、发育停滞、自主神经功能紊乱。
警示症状
婴儿出现发作性的“翻白眼”且伴有全身软弱无力。
02
疾病认知
疾病概览
DDC基因突变导致。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
AADC酶缺失使左旋多巴不能转化为多巴胺。
【流行病学与高风险人群】
在中国台湾及东南亚地区检出率相对较高。
临床表现
- 动眼危象：标志性症状。
【疾病进展与并发症】
未经有效治疗者多有严重残疾。
03
检查与诊断
检查项目
- 脑脊液：神经递质代谢物（HVA、5-HIAA）水平极低。
确诊要点
脑脊液检查及基因检测。
鉴别诊断
脑性瘫痪、癫痫、帕金森。
04
治疗与管理
治疗目标
提升神经递质水平，改善运动功能。
治疗方案
- 药物：多巴胺激动剂、MAO抑制剂、维生素B6。
临床管理与随访
多学科联合康复。
遗传咨询
产前诊断。
05
常见问题 (FAQ)
典型症状是动眼危象（眼球不由自主向上翻）、肌张力低下、多汗和易激惹。
除了药物（如多巴胺受体激动剂），基因治疗（Eladocagene exuparvovec）已在部分国家获批，能显著改善运动功能。
传统药物治疗效果有限，但基因治疗可显著改善患儿的运动能力，部分患儿治疗后可以独坐甚至行走。越早治疗效果越好。
如果婴儿出现动眼危象（眼球不自主上翻）、全身软弱无力、多汗、易激惹等症状，且常规检查未发现原因，应考虑进行神经递质代谢检测。
06
参考资料
AADC Family Network, 罕见病联盟。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。