01
快速了解
定义
组氨酸不能正常分解导致的代谢异常。
遗传方式
常染色体隐性遗传。
起病年龄
新生儿期。
典型症状
大多数患者无临床症状；少数可能出现言语障碍。
警示症状
新生儿筛查组氨酸升高。
02
疾病认知
疾病概览
曾经被认为会导致智力落后，但后续研究显示多数为良性。
病因与发病机制
【病因与发病机制】
HAL基因突变导致组氨酸酶活性降低。
【流行病学与高风险人群】
在东亚地区尤其是日本通过新生儿筛查发现较多。
临床表现
- 绝大多数：终身无症状。
【疾病进展与并发症】
一般不影响寿命和智力。
03
检查与诊断
检查项目
- 血液：组氨酸水平升高。
确诊要点
血组氨酸浓度持续升高。
鉴别诊断
暂时性组氨酸升高。
04
治疗与管理
治疗目标
通常不需要特殊治疗。
治疗方案
- 饮食：极少数重症者可能需要限制组氨酸摄入。
临床管理与随访
定期观察发育情况。
遗传咨询
提供遗传咨询。
05
常见问题 (FAQ)
大多数组氨酸血症患者没有任何临床症状，被认为是良性的代谢异常，通常不需要饮食限制或药物治疗。
早期曾认为会导致智力低下，但现代研究表明绝大多数患者智力发育完全正常。少数合并言语发育迟缓的患者，通过语言训练可以改善。
首先需要复查确认，并进行基因检测明确诊断。确诊后通常只需定期随访观察，无需特殊干预。家长不必过度焦虑。
06
参考资料
代谢病互助组织。
免责声明：
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。
本内容参考国家卫生健康委员会发布的《罕见病诊疗指南》以及相关领域专家共识，并结合患者及家属的健康教育需求进行通俗化整理，仅供科普和健康教育使用，不能替代专业医生的个体化诊疗建议。